Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy a liečebných metód

Často u pacientov alebo ich príbuzných v diagnostike sa zistilo ochorenie nervového systému ako amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Ide o veľmi zriedkavé, ale pomerne vážne a smrteľné ochorenia. Svojim vývojom sa objavujú takéto odchýlky, ktoré, ako postupujú, vedú k úmrtiam. Len málo ľudí vie, čo je ALS a aké sú príznaky ALS. Mechanizmus vývoja tohto typu sklerózy sa vyskytuje ako výsledok porážky a neskôr na zničenie neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorický systém tela. A je takmer nemožné prežiť. Z tohto dôvodu by ste sa mali viac oboznámiť s patológiou.

Toto ochorenie sa tiež nazýva Charcotova choroba alebo motorická motorická neurónová choroba. Syndróm smrteľného syndrómu vedie k smrti potom, čo prestali fungovať svaly dýchacích ciest. To sa stáva o dva až šesť rokov neskôr. Podľa štatistických štúdií vedie postranná alebo laterálna amyotrofická skleróza k tomuto výsledku približne za päť rokov.

Príčiny ALS

Z akých dôvodov sa začína rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza, moderná medicína nemôže poskytnúť presnú odpoveď. Vedci doteraz len potvrdili, že dôvod rozvoja tejto choroby spočíva v patologických poruchách tvorby DNA. V tele sa objavuje veľké množstvo 4-helikálnej DNA a tento faktor narúša syntézu proteínov. Existuje mutácia proteínu nazývaného ubiquín, rovnako ako gény. Ako tento faktor ovplyvňuje motorické neuróny, ešte nie je stanovená, preto je ťažké ALS správne diagnostikovať. V prípade podozrenia musí byť pacient vyšetrený niekoľkými odborníkmi.

Riziko ochorenia

Choroba ALS začína postupovať vo veku 30-50 rokov. V približne 5% prípadov je to z dedičných dôvodov. Pri diagnostikovaní liekov ALS liek nespomína príčinu, pretože nemôže povedať istotu, v ktorých prípadoch sa môžu objaviť prvé symptómy ochorenia a faktory, ktoré ich spôsobujú.

Vedci lekári identifikujú ďalšie faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia. Napríklad nárast radikálovej oxidácie v samotných neurónoch, ako aj vysoká aktivita aminokyselín, ktoré pôsobia vzrušujúco.

Niektoré rizikové faktory však možno ešte nazvať: infekčné poškodenie mozgu, klimatické podmienky, poranenia hlavy. Niekedy sa choroba spája s používaním potravín obsahujúcich pesticídy, ale na to neexistujú žiadne vedecké dôkazy.

príznaky

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú veľmi špecifické, dokonca aj pri elementárnom primárnom vyšetrení. Na objasnenie klinických príznakov vývoja Charcotovej choroby je potrebné mať presný pojem motorických neurónov umiestnených v centrálnom mozgu a na periférii.

Centrálny neurón je umiestnený vo vnútri mozgových hemisfér. Keď je poškodená, dochádza k slabosti svalových tkanív v tele, čo je spojené so zvýšeným svalovým tonusom, zvýšenými reflexmi. Zosilnenie reflexov vzniká počas vyšetrenia neurológom s údermi kladivami.

Lokalizácia periférneho neurónu je kmeň mozgu, rovnako ako miecha. Táto patológia je tiež sprevádzaná poklesom reflexov a svalovej aktivity.

Mali by ste tiež zvážiť príznaky, ktoré signalizujú porušenie v systéme, akým je vertebrobasilárna panva. Nedostatok VBB sa pozoruje v dôsledku zníženia krvného obehu v artériách pozdĺž chrbtice. Takáto odchýlka sa nazýva vertebro-bazilárna nedostatočnosť. A tieto patológie sa prejavujú ako amyotrofická laterálna skleróza ako príznaky.

klasifikácia

UAS má tieto formy:

• lumbosakrálna skleróza;
• bolesť krku a hrudníka;
• bulbul, predstavujúci poškodenie periférneho neurónu v mozgovom kmete;
• výrazný centrálny motorický neurón.

Lekári zároveň rozlišujú typy ochorenia podľa rýchlosti svojho priebehu a sily príznakov. Mariánsky typ ALS sa vyznačuje tým, že prvé príznaky sa objavujú skoro, ale ochorenie postupuje pomaly. Klasická (sporadická) je zvyčajne diagnostikovaná u 95% všetkých pacientov. Vyznačuje sa priemernou mierou vývinu sklerózy a klasickými klasickými príznakmi. Rodinný typ ALS sa vyznačuje neskorým nástupom a dedičnou dispozíciou.

Toto oddelenie je založené na identifikácii známok poškodenia akéhokoľvek neurónu na samom začiatku vývoja ochorenia. V priebehu patologických porúch je zahrnutý rastúci počet motorických neurónov.

Spoločné znaky charakteristické pre akúkoľvek formu ALS sú:

• dysfunkcie orgánov pohybu;
• žiadne narušenie v zmyslových orgánoch;
• žiadne poruchy s močením a pohybom čriev;
• progresie ochorenia a záchvat všetkých nových častí svalového tkaniva, niekedy dokončenie imobilizácie;
• periodické kŕče spojené so silnou bolesťou.

Lumbosakrálny ALS

ALS lumbosakrálna choroba má dva typy vývoja:

1. Patológia sa začína rozvíjať s poškodením periférneho neurónu, ktorý je lokalizovaný v lumbosakrálnej oblasti mozgu chrbta. Súčasne pacient vykazuje známky slabosti svalov v jednej nohe. Potom sa prejavujú rovnaké symptómy v svaloch druhej, dochádza k poklesu reflexov šľachy a tónu v svalových tkanivách nohy. V priebehu času sa vyskytujú príznaky ich "vysušenia" a zášklby. Po určitom čase dochádza k ovplyvneniu svalových tkanív rúk, ktoré sa prejavujú v podobnom znížení reflexov a atrofie. Ďalšou etapou je porážka bulbárnej skupiny neurónov, ktorá je vyjadrená zhoršením prehĺtania a neurčitosťou reči, nosovej konverzácie. Potom spodná čeľusť sa sťahuje, proces žuvania sa zhoršuje. Zároveň sa na jazyku objavujú známky fasciculácie.
2. V počiatočnom štádiu vývoja ochorenia môžu byť okamžite vysledované príznaky oboch motorických neurónových lézií, ktoré poskytujú schopnosť pohybovať sa nohami. Avšak prejavy slabosti svalov v nohách sprevádzajú ich zvýšený tón s atrofiou a zvýšenými reflexmi. Po nejakom čase sa porušenia najprv nachádzajú v nohách a potom v rukách. S progresiou ochorenia sa proces prehĺtania zhoršuje, jazyk sa zvratne, reč je narušená. Pacient sa často zasmial alebo plakal neprirodzene.

Cervicothoracic ALS

Môže sa postupovať dvoma spôsobmi:

1. Poraziť iba periférny neurón, v ktorom sú parézy a atrofia tkanív prvej kefy. Po mesiaci alebo dvoch sa v druhom tkanive vyskytujú rovnaké príznaky. Kefy sa stávajú opičkou. Potom existujú rovnaké príznaky v nohách a iné príznaky choroby.
2. Ak sú súčasné lézie motoneurónov, obidve ruky súčasne podstupujú atrofiu a zvyšné príznaky sa objavujú rýchlejšie.

Bulbar typ

V tejto forme ALS sa symptómy periférnej neuronovej lézie v mozgovej kmeňovej bunke začína prejavovať ako porušenie artikulácie, perskénie počas jedenia, nazálne, atrofia jazyka svalov. S rozvojom ochorenia sa symptómy zhoršujú.

Vysoký typ

Táto amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje pri poškodení centrálneho neurónu. Súčasne sa okrem dysfunkcie pohybov objavujú duševné poruchy. Často sa prejavujú demenciou, stratou pamäti atď. Táto forma ochorenia je najnebezpečnejšia.

Diagnóza ALS

Celosvetovo je diagnostika ALS založená na kombinácii znakov a výsledkov vyšetrenia pacienta.

V prípade, že lekár má podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu u pacienta, podrobne ho skúma, počúva všetky sťažnosti a skúma históriu. Potom sa uskutoční neurologické vyšetrenie. Okrem toho je možné diagnostiku použiť:

• elektromyografické štúdium;
• MRI;
• analýzy na stanovenie hladiny enzýmov AlAT, AsAT;
• kontrola kreatinínu v krvi;
• analýza tekutých kvapalín;
• genetické analýzy.

liečba

Žiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. Preto sa liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy dnes znižuje len na uvoľnenie pacienta.

Doposiaľ môžu farmakológovia ponúknuť len jednu liečbu, ktorá výrazne predlžuje život ľudí s ALS. Tento liek sa nazýva Riluzole. Zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu z tela, to znamená liečiva obsahujúceho kyselinu glutámovú. Je menovaný vo výške 100 mg denne. Avšak tento liek môže predĺžiť život len ​​niekoľko mesiacov (a to môže pomôcť len vtedy, keď bola choroba diagnostikovaná u pacienta nie viac ako pred piatimi rokmi). Okrem toho musíte mať na pamäti, že nástroj má vedľajší účinok: spôsobuje narušenie pečene. Pacienti preto majú byť testovaní pečeňou.

V lekárskych inštitúciách v mnohých európskych krajinách sa pacienti s diagnózou ALS v posledných rokoch pokúšali liečiť vlastnými kmeňovými bunkami, čo podľa výskumu spomaľuje vývoj patológie. Pomocou kmeňových buniek transplantovaných do poškodených oblastí mozgu sa obnovia motorické neuróny a poskytne mozgu dostatok kyslíka. Takýto postup sa vykonáva na ambulantnej báze a nazýva sa to bedrovou punkciou. Kmeňové bunky sa vstrekujú do kvapalnej tekutiny.

Všetci pacienti by mali dostať symptomatickú liečbu na zmiernenie ich stavu, a tým znížiť potrebu starostlivosti o ne.

Pre pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je potrebné liečbu v takýchto prípadoch:

• ak má pacient fasichulácie a skrútené (iba lekár, napríklad Finlepsin, Liozeral atď., by mal predpisovať);
• je potrebné zlepšiť metabolizmus svalov a nervov (je možné použiť "Berlition", "Milgamma");
• ak má pacient depresiu;
• so zvýšeným slinením;
• bolestivé kŕče a bolesti v kĺboch ​​sú predpísané proti bolestiam.

Ale žiadne liečenie, žiadne preventívne metódy nemôžu zabrániť, liečiť a spomaliť priebeh tohto typu sklerózy.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje použitie nielen liečebných terapií.

Ak má pacient problémy s prehĺtaním, prenesie sa do jedla s mletým jedlom, použitím suflí, polotuhého jedla. Na konci jedla sa koná sanácia ústnej dutiny. V prípadoch závažných problémov sa používa perkutánna endoskopická gastrotomia, t.j. operácia na podanie pacienta cez tubu.

Na prevenciu žilovej trombózy v nohách sa pacientovi odporúčajú elastické obväzy. Počas infekcie sú predpísané antibiotiká. Špeciálna masáž pre nohy a potom pre ruky je tiež užitočná.

Motorické symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa môžu mierne upraviť pomocou ortopedických pomôcok: topánky, vychádzkové palice a potom kočíky, držiaky hlavy a funkčné lôžka. To všetko je nevyhnutné, ak je pacientovi diagnostikovaná ALS.

V prípade ALS choroba nakoniec vedie k skutočnosti, že pacient potrebuje prístroj na umelú ventiláciu pľúc. To signalizuje bezprostrednú smrť pacienta. Mechanické vetranie predlžuje život na určitý čas, hoci súčasne dochádza k pretiahnutiu utrpenia. V tomto štádiu už nie je možné liečiť pacienta.

Diagnóza ALS je ťažké neurologické ochorenie. Pacienti s ALS nemajú nádej na obnovu a prežitie. Preto je dôležité, aby bol chorý príbuzný obklopený starostlivosťou a láskou, a tiež maximálne uľahčiť jeho existenciu.

Čo je diagnostika ALS?

Amyotrofická laterálna skleróza (iné názvy ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresívna patológia nervového systému, ktorá postihuje približne 350 tisíc ľudí na celom svete, pričom každoročne diagnostikuje približne 100 tisíc nových prípadov. Toto je jedna z bežných motorických porúch, ktorá vedie k vážnym následkom a smrti. Aké faktory ovplyvňujú vývoj ochorenia a je možné zabrániť vzniku komplikácií?

Príčiny vývoja ALS

Po dlhú dobu nebola patogenéza choroby známa, ale pomocou mnohých štúdií vedci dokázali získať potrebné informácie. Mechanizmus vývoja patologického procesu v ALS je mutáciou v narušení komplexného systému recyklácie proteínových zlúčenín, ktoré sú v nervových bunkách mozgu a miechy, v dôsledku ktorých strácajú regeneráciu a normálne fungovanie.

Existujú dve formy ALS - dedičná a sporadická. V prvom prípade sa patológia vyvíja u ľudí s zaťaženou rodinnou anamnézou v prítomnosti bočnej amniotickej sklerózy alebo frontotemporálnej demencie u blízkych príbuzných. Veľká väčšina pacientov (v 90-95% prípadov) je diagnostikovaná sporadickou formou amyotrofickej sklerózy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku nevysvetlených faktorov. Bolo zistené spojenie medzi mechanickými zraneniami, vojenskou službou, intenzívnymi záťažami a účinkami škodlivých látok na telo, ale nemôžeme hovoriť o presných príčinách ALS.

Zaujímavé: najslávnejším pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou dnes je fyzik Stephen Hawking - patologický proces, ktorý sa vyvinul, keď mal 21 rokov. V tom čase mal 76 rokov a jediný sval, ktorý dokáže kontrolovať, je sval tváre.

Symptómy ALS

Zvyčajne je choroba diagnostikovaná v dospelosti (po 40 rokoch) a riziko ochorenia nezávisí od pohlavia, veku, etnickej skupiny alebo iných faktorov. Niekedy existujú prípady patológie mladistvých, ktoré sa pozorujú u mladých ľudí. V prvých štádiách je ALS asymptomatický, po ktorom pacient začína mať ľahké kŕče, necitlivosť, zášklbu a svalovú slabosť.

Patológia môže postihnúť ľubovoľnú časť tela, ale zvyčajne (v 75% prípadov) začína od dolných končatín - pacient má pocit slabosti v členkovom kĺbe, čo spôsobuje, že pri chôdzi klopýtajú. Ak prejav príznakov začína hornými končatinami, človek stráca pružnosť a silu v rukách a prstoch. Končatina sa stáva tenšou, svaly začínajú atrofovať a rameno sa stáva ako vtáčou labkou. Jedným z charakteristických čŕt ALS je asymetria prejavov, to znamená, že najprv sa symptómy objavujú na jednej strane tela a po chvíli na druhej strane.

Navyše, choroba sa môže vyskytnúť vo forme bulbar - ovplyvniť reč zariadenia, po ktorom sú ťažkosti s funkciou prehĺtania, tam je silné slzenie. Svaly zodpovedné za žuvacie funkcie a výrazy tváre sú ovplyvnené neskôr, v dôsledku čoho pacient stráca výraz tváre - nie je schopný nafúknuť tváre, pohybovať si pery, niekedy prestane držať hlavu normálne. Postupne sa patologický proces rozširuje na celé telo, dochádza k úplnej pareze svalov a dochádza k imobilizácii. Neexistuje prakticky žiadna bolesť u ľudí s diagnózou ALS - v niektorých prípadoch sa prejavujú v noci a súvisia so zlou mobilitou a vysokou spasticitou kĺbov.

Tabuľka. Hlavné formy patológie.

Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, zásady diagnostiky a liečby

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, motorická motorická neurónová choroba, Charcotova choroba) je zriedkavo sa vyskytujúca patológia nervového systému, v ktorej človek vyvíja svalovú slabosť a atrofiu, ktorá nevyhnutne prebieha a vedie k smrti. Už ste sa dozvedeli o príčinách a mechanizme vývoja choroby z predchádzajúceho článku, teraz poďme hovoriť o symptómoch, metódach diagnostiky a liečbe ALS.

Symptómy ALS

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže Charcotova choroba mať, mali by ste pochopiť, čo je centrálny a periférny motorický neurón.

Centrálny motoneurón je umiestnený v mozgovej kôre. Ak je postihnutá, svalová slabosť (paréza) sa vyvíja v spojení so zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexov, ktoré sú kontrolované neurologickým kladivom pri pohľade, objavia sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité podráždenie, napríklad rozšírenie prvej špičky pri stimulácii cievnej mozgovej príhody vonkajšia hrana nohy atď.).

Periférny motorický neurón je umiestnený v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (cervikálna, hrudná, lumbosakrálna), t.j. pod centrálou. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa vyvinie aj svalová slabosť, ale je sprevádzané poklesom reflexov, poklesom svalového tonusu, absenciou patologických symptómov a vývojom svalovej atrofie inervovanej týmto motorickým neurónom.

Centrálny motoneurón prenáša impulzy na periférne, a to na sval, a sval v reakcii na to je znížená. V prípade UAS, v niektorých stupňoch je prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený centrálny aj periférny motoneurón a v rôznych kombináciách a na rôznych úrovniach (napríklad degenerácia centrálneho motoneurónu a periférneho nervového systému na úrovni krčka maternice alebo len periférna lumbosakrálna hladina na začiatku ochorenia). Závisí to od toho, aké príznaky má pacient.

Nasledujúce formy ALS sú rozlíšené:

• lumbosacral;
• krčnej a hrudnej;
• bulbár: s periférnym motorickým neurónom v mozgovom kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na určení preferenčných znakov lézie niektorého z neurónov na začiatku ochorenia. Keď choroba naďalej existuje, stráca svoj význam, pretože stále viac nových motorických neurónov na rôznych úrovniach sa podieľa na patologickom procese. Takéto rozdelenie však zohráva úlohu pri stanovení diagnózy (je to vôbec pre ALS?) A určenie prognózy pre život (koľko je údajne ponechané na to, aby pacient žil).

Bežné symptómy charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• najmä poruchy motora;
• nedostatok senzorických porúch;
• nedostatok porúch močenia a defekácie;
• stály postup ochorenia pri zachytení nových svalových polí až do úplnej nehybnosti;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela sa nazývajú kŕče.

Lumbosakrálna forma

S touto formou ochorenia existujú dve možnosti:

• choroba začína iba porážkou periférneho motoneurónu umiestneného v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta rozvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa v druhom rade objaví, reflexie šľachy (koleno, achil) sa znižujú, svalový tonus v nohách sa znižuje, atrofia sa postupne formujú (vyzerá to ako vysušenie nohy), Zároveň sa pozorujú fascikulácie v nohách - nedobrovoľné zášklby svalov s malou amplitúdou ("vlny" svalov, sťahovanie svalov). Potom sa do procesu zapájajú svaly rúk, v nich sa tiež znižujú reflexy, vytvárajú sa atrofie. Proces ide vyššia - je to skupina bulbárnych motorických neurónov. To vedie k výskytu príznakov, ako je zhoršenie prehĺtania, rozmazanie a rozmazané reči, nasálny odtieň hlasu a stenčenie jazyka. Pri jedle dochádza k otupovaniu, spodná čeľusť sa začína preháňať, objavujú sa problémy s žuvaním. Jazyk má aj fascikuly;
• na začiatku ochorenia sú zistené príznaky súčasného poškodenia centrálnych a periférnych motoneurónov, ktoré zabezpečujú pohyb v nohách. Súčasne je slabosť nohy kombinovaná so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovou atrofiou. Zaznamenajú sa symptómy patologických zastavení Babinsky, Gordona, Scheffera, Žukovského a ďalších, a podobné zmeny nastávajú aj v rukách. Potom sú zahrnuté aj motorické neuróny mozgu. Vyzerajú reč, prehĺtajú, žutia, šklbajú v jazyku. Nútený smiech a plač.

Krk a hrudník

Môže tiež debutovať dvoma spôsobmi:

• poškodenie iba periférneho motorického neurónu - paréza, atrofia a fasciculácia sa objavujú a tón sa znižuje v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa v druhej ruke vyskytujú rovnaké príznaky. Ruky majú podobu "opice labky". Súčasne sa v dolných končatinách zistí nárast reflexov, patologické stopové znaky bez atrofie. Postupne dochádza k znižovaniu svalovej sily v nohách, do procesu sa zapája bulbárna časť mozgu. A potom rozmazané reči, problémy s prehĺtaním, parezou a fascikuláciou jazyka sa spoja. Slabosť svalov na krku sa prejavuje zavesením hlavy;
• súčasné poškodenie centrálnych a periférnych motoneurónov. V rukách sú súčasne atrofia a zvýšené reflexy s patologickými ručnými znakmi na nohách - zvýšené reflexy, znížená sila, patologické príznaky pri absencii atrofie. Neskôr je ovplyvnená bulbová časť.

Bulbar forma

Pri tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi periférnej lézie neurónov v mozgovom kĺbe poruchy kĺbov, gagging počas jedenia, nazálne hlasy, atrofia a fascikulácie jazyka. Jazykové hnutia sú náročné. Ak je ovplyvnený aj centrálny motorický neurón, tieto príznaky sú spojené zvýšením faryngeálnych a mandibulárnych reflexov, násilného smiechu a plaču. Gag reflex stúpa.

V rúk v priebehu progresie ochorenia vzniká paraza s atrofickými zmenami, nárastom reflexov, nárastom tónu a patologickými nohami. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoká forma

Toto je typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď sa choroba vyskytuje s primárnou léziou centrálneho motorického neurónu. Súčasne sa vo všetkých svaloch trupu a končatín vytvára pareza so zvýšeným svalovým tonusom a patologickými príznakmi.

S vysokou formou sa okrem porúch motorov objavujú aj poruchy v duševnej sfére: indexy pamäti, myslenia a intelektu sa znižujú. Niekedy tieto poruchy dosahujú úroveň demencie (demencie), ale to sa deje v 5% všetkých prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Bulbarské a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s týmto nástupom ochorenia majú kratšiu predpokladanú dĺžku života v porovnaní s cervikotoraktickou a lumbosakrálnou formou.

Bez ohľadu na prvé prejavy ochorenia sa stále vyvíja. Parezia v rôznych končatinách vedie k porušeniu schopnosti pohybovať sa nezávisle, udržiavať sa. Zapojenie respiračných svalov v procese vedie najprv k vzniku dyspnoe počas fyzickej námahy, potom je dyspnoe narušená už v pokoji a objavujú sa prípady akútneho nedostatku vzduchu. V koncových štádiách je spontánne dýchanie jednoducho nemožné, pacienti potrebujú konštantnú umelú ventiláciu pľúc.

V zriedkavých prípadoch môžu byť do konca choroby pridané močové poruchy vo forme oneskorenia alebo inkontinencie. Keď ALS rozvinie impotenciu dostatočne skoro.

V súvislosti s porušením žuvania a prehĺtania svalovej atrofie strácajú pacienti veľa váhy. Svalové atrofie sa zisťujú meraním obvodu končatín v symetrických miestach. Ak je rozdiel medzi pravou a ľavou stranou väčší ako 1,5 cm, potom to znamená prítomnosť atrofie. Bolestivý syndróm v ALS súvisí s tuhosťou kĺbov v dôsledku parezy, predĺženej nehybnosti postihnutých častí tela, kŕčov.

Vzhľadom na to, že ALS zhoršuje tesnosť dutiny ústnej dutiny, spodnú čeľusť a hlavu visí, je to sprevádzané neustálym zrážaním, ktoré je pre pacienta veľmi nepríjemné (najmä vzhľadom na to, že vo väčšine prípadov zdravý rozum a primerané vnímanie ich stavu pretrvávajú až do konca štádia ochorenia ), vytvára dojem duševne chorého človeka. Táto skutočnosť prispieva k vzniku depresie.

ALS je sprevádzané vegetatívnymi poruchami: nadmerné potenie, mastnota kože tváre, zmena farby kože, končatiny sú na dotyk studené.

Priemerná dĺžka života pacienta s ALS je podľa rôznych zdrojov 2 až 12 rokov, ale viac ako 90% pacientov zomrie v priebehu 5 rokov od stanovenia diagnózy. V konečnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne na lôžku, dýchanie je podporované zariadením na umelé pľúcne vetranie. Príčinou úmrtia týchto pacientov môže byť zastavenie dýchania, pridanie komplikácií, ako je zápal pľúc, tromboembolizmus, infekcia spánku so zovšeobecnením infekcie.

Zásady diagnostiky

Na celom svete je pre diagnostiku UAS potrebný súbor funkcií:

• klinické príznaky poškodenia centrálneho motoneurónu (patologické symptómy ruky a nohy, zvýšenie kontraktilných reflexov, zvýšený svalový tonus);
• klinické príznaky poškodenia periférnych neurónov, potvrdené elektrofyziologickými vyšetrovacími metódami (elektromyografia),
  patologické údaje (biopsia);
• stálou progresiou ochorenia s účasťou nových svalových polí.

Zvláštna úloha je venovaná vylúčeniu iných ochorení, ktoré sa môžu prejaviť príznaky podobné ALS.

Ak máte podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu po starostlivom zbere sťažností, ukáže sa anamnéza a neurologické vyšetrenie pacienta:

• elektromyografia (EMG);
• zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI);
• laboratórne testy (stanovenie koncentrácie CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatinínu);
• výskum cerebrospinálnej tekutiny (cerebrospinálna tekutina);
• molekulárna genetická analýza.

Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používa EMG v tvare ihly. V prípade ALS sú zistené známky svalovej denervácie, to znamená, že postihnutý sval nemá funkčné spojenie s neurónmi a ich procesmi. To sa stáva potvrdením porážky centrálneho motorického neurónu. Ďalšou vlastnosťou je potenciál fasciculácie zaznamenaný EMG. Treba poznamenať, že potenciál fascikulácií možno nájsť aj u zdravých ľudí, ale líšia sa mnohými znakmi od patologických (ktoré môžu byť určené EMG).

MRI mozgu a miechy sa používa pri diagnostike na identifikáciu ochorení, ktoré môžu "simulovať" príznaky ALS, ale sú liečebné, na rozdiel od ALS. Znaky potvrdzujúce prítomnosť ALS počas MRI sú atrofia motorickej kôry mozgu, degenerácia pyramídových traktov (cesty spájajúce centrálny motoneurón s periférnym motorickým neurónom).

Pri ALS v krvi dochádza k zvýšeniu obsahu CPK (kreatínfosfokinázy) o 2-9 krát v porovnaní s normou. Je to enzým, ktorý sa uvoľňuje počas rozpadu svalových vlákien. Z toho istého dôvodu sa indikátory ALT, AsAt a kreatinínu mierne zvyšujú.

V alkohole s ALS mierne zvýšený obsah bielkovín (až do 1 g / l).

Molekulárna genetická analýza môže odhaliť génovú mutáciu v chromozóme 21, ktorá je zodpovedná za superoxid dismutázu-1. Toto je najinformatívnejšia metóda všetkých laboratórnych testov.

liečba

Žiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. To znamená, že dnes nie je spôsob, ako spomaliť (alebo zastaviť) progresiu ochorenia po dlhú dobu.

Doteraz bola syntetizovaná jediná droga, ktorá spoľahlivo predlžuje život pacientov s ALS. Táto látka, ktorá zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu, je Riluzol. Je potrebné užívať 100 mg denne neustále. Avšak Riluzole v priemere zvyšuje dĺžku života len o 3 mesiace. Je indikovaný hlavne u pacientov, u ktorých choroba existuje menej ako 5 rokov, s nezávislým dýchaním (objem nútenej vitálnej kapacity pľúc je najmenej 60%). Pri jeho predpisovaní by sa mali zvážiť vedľajšie účinky vo forme drogy proti hepatitíde. Pacienti, ktorí dostávajú Riluzol, majú preto kontrolovať funkciu pečene raz za 3 mesiace.

Symptomatická liečba sa ukáže všetkým pacientom, ktorí trpia ALS. Jeho cieľom je zmierniť utrpenie, zlepšiť kvalitu života, minimalizovať potrebu starostlivosti.

Symptomatická liečba je potrebná pri nasledujúcich ochoreniach:

• počas fascikulácie, krumpi - karbamazepín (finlepsín), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidín);
• na zlepšenie metabolizmu svalov - Berlition (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitín (Elkar), levokarnitín;
• depresie - fluoxetín (Prozac), sertralín (Zoloft), amitriptylín;
• na zlepšenie metabolizmu v neurónoch - komplexy komplexu vitamínu B (Milgamma, Kombilipen atď.);
• so zápachom - Atropín sa vpichuje do úst, tablety Amitriptyline sa prehltnú, mechanické čistenie úst, použitie prenosného nasávania, vstreknutie botulotoxínu do slinných žliaz, ožarovanie slinných žliaz.

Mnohé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžadujú iné než liečivé metódy účinku.

Keď má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, je potrebné prejsť na jedlo s rozmačknutými a mletými pokrmmi, používať sufle, bramborovú kašu, polotekuté obilniny. Po každom jedle sa má vykonať rehabilitácia ústnej dutiny. Ak je jedlo tak ťažké, že pacient je nútený podávať potravu dlhšie ako 20 minút, ak nemôže piť viac ako 1 liter kvapaliny denne, rovnako ako progresívna strata hmotnosti o viac ako 2% za mesiac, potom by ste mali premýšľať vedenie perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Toto je operácia, po ktorej sa potravina dostáva do tela cez tubu, ktorá sa chová v brušnej oblasti. Ak pacient nesúhlasí s vykonaním takejto operácie a príjem potravy je vôbec nemožný, potom je potrebné prejsť na podávanie sond (sonda sa vloží cez ústa, do ktorej sa potravina naleje do žalúdka). Môžete použiť parenterálnu (intravenóznu) alebo rektálnu (cez konečník) silu. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby neumreli hladom.

Porucha prejavu výrazne komplikuje sociálnu adaptáciu pacienta. V priebehu času môže byť reč tak nepochopiteľná, že verbálny kontakt je jednoducho nemožný. V tomto prípade pomôžte elektronickým písacím strojom. V zahraničí používajú počítačové systémy znakov nastavené dotykovými snímačmi umiestnenými na očiach.

Aby sa zabránilo trombóze hlbokých žíl dolných končatín, pacient by mal používať elastické obväzy. Keď sa objavia infekčné komplikácie, indikujú sa antibiotiká.

Motorické príznaky môžu byť čiastočne korigované pomocou špeciálnych ortopedických pomôcok. Na udržanie chôdze sa používajú ortopedické topánky, palice, chodci a neskoršie kočíky. Pri zavesení hlavy použite polotuhý alebo pevný držiak na hlavu. V neskorších štádiách choroby potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najvážnejších príznakov ALS je respiračné zlyhanie. Keď dôjde k poklesu obsahu kyslíka v krvi na kritické a ťažké respiračné zlyhanie, je indikované použitie pravidelných neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti doma, ale vzhľadom na ich vysoké náklady sú neprístupné. Ak potreba zásahu do respiračného procesu prevyšuje 20 hodín denne, pacientovi sa prejaví tracheostómia a umelá pľúcna ventilácia (ALV). Moment, keď pacient začína potrebovať ventilátor, je kritický, pretože naznačuje blížiacu sa smrť. Otázka prenosu pacienta na mechanickú ventiláciu je z hľadiska lekárskej etiky veľmi zložitá. Táto manipulácia zachraňuje určitý čas život, ale zároveň predlžuje utrpenie, pretože pacienti s ALS sú naďalej racionálny už veľmi dlhú dobu.

Amyotrofická laterálna skleróza je vážne neurologické ochorenie, ktoré dnes pacientovi prakticky neprichádza. Je veľmi dôležité, aby sa diagnostika nesprávne nehodila. Účinná liečba tejto choroby ešte neexistuje. Celá škála opatrení, zdravotníckych aj sociálnych, zavedených v prípade ALS, by mala byť zameraná na zabezpečenie úplného života pacienta.

Prvý lekársky kanál, prednáška o amyotrofickej laterálnej skleróze. Čítanie Levitsky Gleb Nikolaevich

Symptomatická liečba ALS syndrómu

ALS syndróm (amyotrofická laterálna skleróza) je zriedkavé neurologické ochorenie. Podľa štatistických údajov je frekvencia patológie 3 osoby na 100 000. Tvorba degeneratívne-dystrofických abnormalít je spôsobená smrťou nervových axónov, pozdĺž ktorých sú impulzy prenášané do svalových buniek. Abnormálny proces deštrukcie neurónov sa vyskytuje v mozgovej kôre, v rohoch (prednej) miechy. V dôsledku nedostatku inervácie sa zastavuje svalová kontrakcia, atrofia, paréza.

Prvýkrát opísaný ochorenie Jean-Martin Charcot dal názov "laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS)". Štúdia došla k záveru, že vo väčšine prípadov je etiológia sporadická. U 10% pacientov bola príčinou dedičné predispozície. Rozvíja sa predovšetkým po 45 rokoch, u žien je menej časté ako u mužov. Druhé meno - Lou Gehrigov syndróm - je bežné v anglofónnych štátoch, ktoré sú pridelené anomáliám na počesť slávneho hráča baseballu, ktorý kvôli chorobe za 35 rokov skončil svoju kariéru na invalidnom vozíku.

Klasifikácia a vlastnosti

Klasifikácia patológie závisí od polohy lézie. Na motorických zručnostiach sa podieľajú dva typy neurónov: hlavný, umiestnený vo veľkých hemisférach a periférny, umiestnený na rôznych úrovniach chrbtice. Centrálne vysiela impulz sekundárnemu a to zase na bunky kostrových svalov. Typ ALS sa bude líšiť v závislosti od centra, v ktorom je prenos z motorických neurónov zablokovaný.

V počiatočnom štádiu klinického priebehu sa príznaky objavujú rovnako bez ohľadu na typ: kŕče, necitlivosť, hypotónia svalov, slabosť rúk a nôh. Bežné príznaky zahŕňajú:

1. Epizodický výskyt kŕčov (bolestivých porcií) v postihnutej časti.
2. Postupné šírenie atrofie vo všetkých častiach tela.
3. Porucha funkcie motora.

Typy ochorení pokračujú bez straty citlivých reflexov.

Lumbosakrálna forma

Je prejavom myelopatie (zničenie miechy) v dôsledku smrti periférnych neurónov umiestnených v sakrálnej chrbtici (predné rohy). ALS syndróm je sprevádzaný príznakmi:

1. Slabosť jedného, ​​potom oboch dolných končatín.
2. Nedostatok reflexov šliach.
3. Tvorba počiatočnej svalovej atrofie, vizuálne určená poklesom hmotnosti ("vysychanie").
4. Vlnité zväzky.

Proces zahŕňa horné končatiny s rovnakými prejavmi.

Krk a hrudník

Syndróm je charakterizovaný smrťou axónov menších neurónov umiestnených v hornej časti chrbtice, čo vedie k prejavu znakov:

• zníženie tónu v jednej ruke, po určitom čase sa patologický proces rozšíril na druhý;
• existuje svalová atrofia, sprevádzaná pareziou, fascikuláciou;
• falangy sú deformované a získavajú formu "opičie kefy";
• existujú nožné znaky, charakterizované zmenami v motorickej funkcii, chýba svalová atrofia.

Symptóm cervikálnej lézie je neustále naklonená hlava.

Bulbar forma

Tento typ syndrómu je charakterizovaný vážnym klinickým priebehom, motorické neuróny uhynú v mozgovej kôre. Dĺžka života pacientov s touto formou nepresahuje päť rokov. Debut sprevádza:

• porušenie funkcie artikulácie, rečový prístroj;
• upevnenie jazyka v určitej polohe, je ťažké ich pohybovať, zaznamenáva sa rytmické zášklby;
• nedobrovoľné kŕče svalov tváre;
• prehĺtanie dysfunkcie spôsobenej kŕčmi v pažeráku.

Progresia laterálnej amyotrofickej sklerózy bulbárnych druhov vytvára úplnú atrofiu tvárových a krčných svalov. Pacient nemôže samostatne otvoriť ústa k jedlu, stratiť komunikačné schopnosti, schopnosť jasne vysloviť slová. Zvracanie a maxilárny reflex sa zvyšuje. Často choroba prebieha na pozadí nedobrovoľného smiechu alebo roztrhnutia.

Vysoká forma

Tento typ ALS začína porážkou centrálnych neurónov, zahŕňa periférne procesy v procese vývoja. Pacienti s vysokou formou syndrómu nežiadu do štádia paralýzy, pretože svaly srdca a respiračných orgánov rýchlo zomrú a na postihnutých miestach sa tvoria abscesy. Človek sa nemôže samostatne pohybovať, atrofia pokrýva celé kostrové svalstvo. Parezia vedie k nekontrolovanému pohybu čriev a močeniu.

Podmienka sa zhoršuje konštantnou progresiou syndrómu, v konečnej fáze nie je dýchanie možné, ventilácia pľúc sa vyžaduje pomocou špeciálneho prístroja.

príčiny

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy sa vo väčšine prípadov vyskytuje s neurčitou genézou. U 10% pacientov s touto diagnózou bola príčinou vzniku autozomálny dominantný prenos mutovaného génu z predchádzajúcej generácie. Etiológia vzniku ochorenia môže byť niekoľko faktorov:

1. Infekčná lézia mozgu, močopudne rezistentný neurotropný vírus.
2. Nedostatočný príjem vitamínov (hypovitaminóza).
3. Tehotenstvo je schopné vyvolať ALS syndróm u žien.
4. Rast rakovinových buniek v pľúcach.
5. Posun žalúdka.
6. Chronická osteochondróza krčnej chrbtice.

V nebezpečenstve sú ľudia, ktorí sú neustále v kontakte s koncentrovanými chemikáliami, ťažkými kovmi (olovom, ortuťou).

Diagnostické testy

Skúška zabezpečuje diferenciáciu ALS syndrómu od ALS ochorenia. Nezávislá patológia prebieha bez narušenia vnútorných orgánov, mentálnych schopností alebo citlivých reflexov. Na adekvátnu liečbu je potrebné vylúčiť ochorenia s podobnými príznakmi diagnostikovaním:

• spinálna craniovertebrálna amyotrofia;
• zostatkové účinky detskej obrny;
• malígny lymfóm;
• paraproteinémia;
• endokrinopatie;
• cervikálna myelopatia krčka maternice s ALS syndrómom.

Diagnostické opatrenia na určenie ochorenia zahŕňajú:

• hrudná rádiografia;
• magnetické rezonančné zobrazenie miechy;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• štúdie úrovne fungovania štítnej žľazy;
• cerebrospinálna, bederná punkcia;
• genetická analýza na identifikáciu mutácií;
• spirogram;
• laboratórny test v krvnom indikátore proteínu, ESR, kreatínfosfokinázy, močoviny.

Účinná liečba

Nemožno úplne zbaviť choroby, v Rusku neexistuje patentovaná droga, ktorá by umožnila zastaviť klinický vývoj. V európskych krajinách sa Riluzole používa na spomalenie šírenia svalovej atrofie. Úlohou tohto nástroja je potlačiť tvorbu glutamátu, ktorého vysoká koncentrácia poškodzuje mozgové neuróny. Testy ukázali, že pacienti užívajúci liek žijú o niečo dlhšie, ale stále zomierajú z respiračného zlyhania.

Liečba je symptomatická, hlavnou úlohou terapie je udržanie kvality života, predlžovanie schopnosti samoobsluhy. V procese vývoja syndrómu sa postupne ovplyvňuje svalstvo orgánov zodpovedných za respiračný akt. Nedostatok kyslíka je kompenzovaný prístrojom BIPAP, IPPV, používaným v noci. Zariadenie uľahčuje stav pacienta, ľahko sa používa a používa sa doma. Po úplnej atrofii dýchacieho systému pacienta sa prenesie do stacionárnej ventilačnej jednotky (NIVL).

Konzervatívna liečba symptómov prispieva k:

1. Zábery záchvatov s karbamazepínom, tizanilom, fenytoínom, izoptinom, baclofénom, injekciou chinín sulfátu.
2. Normalizácia metabolických procesov vo svalovej mase anticholínesterázami ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitín", "Prozerin", "Kalimin" Milgamma "," Thiogamma ", vitamíny skupiny B A, E, C).
3. Odstránenie fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Zlepšenie funkcie prehĺtania (Prozerin, Galantamín).
5. Odstránenie bolesti analgetickým účinkom fluoxetínu a následným prenosom pacienta na morfín.
6. Normalizácia množstva slín uvoľneného firmou Buscopan.
7. Zvýšená svalová hmotnosť "retabolilom".
8. Zmierňovanie mentálnych abnormalít s antidepresívami (Paxil, Sertralin, Amitriptylín, Fluoxetín).

V prípade potreby sa antibiotická liečba predpisuje antibiotikami Fluorochinol, Cefalosporín, Karbapeném. V priebehu liečby sú zahrnuté aj nootropické lieky: nootropil, piracetam, cerebrolyzín.

Pacienti s ALS syndrómom potrebujú špeciálne úpravy, ktoré uľahčia život, vrátane:

• automatizovaný kočík na pohyb;
• stolička vybavená suchým šatníkom;
• počítačový program syntézy reči;
• posteľ so zdvíhacím mechanizmom;
• zariadenie na prevzatie požadovanej položky;
• ortopedická súprava (krčný golier, pneumatiky).

Pri starostlivosti o chorých sa pozornosť venuje diéte, v potravinách musí byť dostatok minerálov a vitamínov. Pokvapká konzistencia kvapalín, zelenina sa utrie. Kŕmenie sa vykonáva pomocou sondy, v ťažkých prípadoch je zobrazená inštalácia gastrostómie.

výhľad

Syndróm laterálnej amyotrofickej sklerózy je závažným ochorením. Prognóza je komplikovaná absenciou špecifických liekov a rýchlym priebehom anomálie. Stav pacienta závisí od formy a možnosti zastavenia príznakov. Smrteľný výsledok sa vyskytuje v každom prípade, ale ak lumbosakrálny syndróm dosiahne bulbárnu formu, priemerná dĺžka života nie je dlhšia ako dva roky. V prípade genetickej mutácie nie je vývoj anomálie tak rýchly, s náležitou starostlivosťou, osoba bude schopná žiť až 12 rokov od momentu debutu UAS.

Čo je amyotrofická laterálna skleróza (ALS)?

Basová choroba, amyotrofická laterálna skleróza je neuro-svalové ochorenie, ktoré spôsobuje degeneráciu svalov a nervov.

Ďalšie názvy sú Lou Gehrigov syndróm, motorické neurónové ochorenia (MND) - rýchlo progresívne a fatálne ochorenie spôsobené degeneráciou motorických neurónov, ktoré kontrolujú pohyby svalov.
To sa nazýva Lou Gehrigova choroba po známej americkej baseballovej jednotke rovnakého mena, ktorá zomrela na ALS v roku 1941 vo veku 37 rokov. Stephen Hawking, svetoznámy fyzik, je medzi tými, ktorí trpeli touto poruchou.

ALS choroba je klasifikovaná ako "porucha motorického neurónu" a je charakterizovaná postupnou degeneráciou motorických neurónov, nervových buniek lokalizovaných v mozgu a mieche, ktoré kontrolujú spojenie medzi nervovým systémom a ľubovoľnými svalmi v tele.

Horné a dolné motorické neuróny (mozog)
↓
Nižšie motorické neuróny (miecha)
↓
Úmyselné svaly

ALS syndróm sa začína, keď horné a dolné motorické neuróny degenerujú a zastavujú vysielanie signálov do svalov, čo vedie k oslabeniu, zášklbám (fascikulácii) a ich atrofii. Spočiatku sa choroba prejavuje ťažkosťami pri chôdzi alebo behu, písaní, rozprávaní.

Pacient nakoniec stráca kontrolu nad všetkými dobrovoľnými pohybmi. Nastáva štádium, keď mozog už nekontroluje dobrovoľné pohyby tela, človek je slabý, nemôže chodiť, pohybovať rukami, nohami.

Dýchanie je ťažké, pretože svaly hrudníka a membrány sú poškodené. Hoci umelé vetranie pľúc pomáha nejaký čas, postihnutí ľudia často zomrú na respiračné zlyhanie do 3-5 rokov po nástupe choroby.

Inteligent spravidla nie je narušený. Existujú však zmeny v kognitívnych funkciách, ako je strata pamäti, problémy s rozhodovaním a depresia. Avšak schopnosť človeka vidieť, vôňu, chuť, dotyk, počuť zostáva nedotknutá.

převládání

Amyotrofická laterálna skleróza je jednou zo spoločných nervovosvalových ochorení, ktoré postihujú hlavne mužov všetkých rasov a etnik. Väčšina ochorení (takmer 90%) je sporadických, 10% prípadov je familiárnych (zdedených). Zvyčajne sa pozoruje u ľudí starších ako 50 rokov.

Skutočné príčiny ALS choroby nie sú veľmi jasné. Predstavuje sa rodová predispozícia, ale v prevažnej väčšine postihnutých ľudí sa to deje spontánne. 90-95% prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy nie je dedičné, vyskytuje sa sporadicky.

5 až 10% všetkých prípadov je geneticky determinovaných. Jedna pätina z nich je dôsledkom mutácie v géne SOD1, ktorý kóduje enzým superoxid dismutázy. Je zrejmé, že sú zahrnuté aj iné gény a čakajú na ich objavenie.

Basový syndróm nemožno úplne vyliečiť, ale sú k dispozícii lieky, ktoré zmierňujú príznaky a predlžujú život. Niektorí ľudia môžu žiť tak dlho ako desať rokov s náležitou liečbou.

Čo je nové

Vzťah medzi športom a amyotrofickou laterálnou sklerózou

Riziko ochorenia ALS sa môže zvýšiť intenzívnou fyzickou aktivitou, tvrdí nová štúdia. Fyzická aktivita bola spojená so zvýšeným rizikom syndrómu po zohľadnení potenciálne ovplyvňujúcich faktorov, ako sú vek, pohlavie, fajčenie, konzumácia alkoholu a nepriaznivé účinky na pracovisku.

príznaky

Tri zo štyroch ľudí s ALS majú najskôr postihnutú končatinu. V niektorých prípadoch sa najprv dotýka ruky. Jednoduché akcie, ako napríklad chôdza, lezenie po schodoch alebo zatváranie koše, sú namáhavé.

Niekedy, keď je ovplyvnená iba jedna končatina, je tento stav známy ako monotónna amyotropia. Nástup choroby je taký jemný, že pacient o tom nevie. Iba po objavení sa atrofie je podozrenie na syndróm.

Východiskové príznaky zahŕňajú:

• Slabosť, najmä v nohách;
• Slabosť, nemotornosť rúk;
• Svalové kŕče, kŕče, triaška ramien, paží, jazyka;
• Pevnosť postihnutých svalov (spasticita);
• Ťažkosti pri zvyšovaní prednej časti nohy, nohy;
• Hrubá, nosová reč;
• Atrofia svalov (typický znak ALS);
• Prehnané reflexy.

U 25% pacientov s ALS ochorením je najskôr ovplyvnená reč (dysartria). Stáva sa rozmazaný, nosový, skreslený, môže byť sprevádzaný stratou objemu. Veľmi často dochádza k narušeniu pohyblivosti jazyka, problémy s prehĺtaním (dysfágia). Niektoré zažívajú nekontrolovateľný smiech alebo plač (emócie) v dôsledku degenerácie bulbárnych horných motorických neurónov.

komplikácie

Bez ohľadu na to, či je časť tela ovplyvnená, slabosť a atrofia sa postupne šíria z miesta pôvodu do iných častí. Človek postupne stráca schopnosť stáť, chodiť, pohybovať sa a stane sa čoraz ochromenejšou spojenou s posteľou.

diéta

Žuvanie a prehĺtanie sa stáva ťažké. Majú tendenciu aspirovať častice potravy do pľúc, čo môže viesť k pneumónii. To sa dá vyhnúť používaním potravín. Z dôvodu zlej výživy je pre pacientov mimoriadne ťažké dodržiavať štandardné štandardy hmotnosti.

dýchacie

Ľudia sú stále viac závislí od respirátora. Niektoré z nich zomierajú na respiračné komplikácie alebo zápal pľúc. V neskorších štádiách môže pacient vybrať tracheostómiu na pomoc dýchaniu.

neurologická

Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku frontotemporálnej demencie a Alzheimerovej choroby.

Väčšina pacientov zostáva intelektuálne bezpečná, a preto si uvedomuje fyzické poškodenie. Pre niektorých sa choroba stáva tragédiou, často trpia klinickou depresiou.

dôvody

Výskumníci skúmajú presnú príčinu poruchy, hoci mnohé ochorenia, ako sú uvedené nižšie, boli spojené s ochorením:

• Rodina ALS (alebo FALS). Na 20% prípadov sa podieľa dedičná autozomálna dominantná mutácia na chromozóme 21. Deti týchto pacientov majú vyššie riziko vzniku ochorenia. Treba poznamenať, že blízki príbuzní majú riziká podobné rizikám pre celú populáciu.

Dietárne faktory, ako napríklad neurotoxín prítomný v semenách rastliny tropickej cikády, cycus circinalis, sa predpokladá, že spôsobili zvýšenie výskytu ALS v Guamu v západnom Tichom oceáne.

• Mutácia v géne SOD1 (superoxidázová dismutáza 1) je ďalším dôvodom, ktorý sa často uvádza. Gén SOD1 produkuje enzým superoxid dismutázu, ktorý pôsobí ako antioxidant a chráni telo pred oxidom voľných radikálov.

Akumulácia voľných radikálov je jednou z hlavných príčin neurologických ochorení, vrátane ALS. V súčasnosti sa predpokladá, že zvýšená funkcia (v dôsledku mutácie SOD1), a nie strata, je príčinou amyotrofickej laterálnej sklerózy.

• Glutamát, neurotransmiter, je vo veľkom množstve prítomný v cerebrospinálnej tekutine a sére pacientov s ALS. Glutamát vo vysokých množstvách sa považuje za neurotoxický.
• Autoimunitné poruchy sú ďalším dôvodom, ktorý sa vyskytuje, keď je imunitný systém organizmu narušený a začne útočiť na normálne bunky, čo spôsobuje degeneráciu motoneurónov.

Nedávne štúdie ukazujú, že mikroglia (imunitné bunky nervového systému) sú intenzívne zapojené do neskorých štádií ochorenia.

Rizikové faktory

• Predpokladá sa, že účinok neurotoxínov, ťažkých kovov, vírusov je spúšťací faktor.
• Operácia miechy zohráva úlohu pri poškodení nervových vlákien a spôsobuje ALS.
• Vojenská služba. Uvádza sa, že armáda má o 60% vyššiu pravdepodobnosť, že ochorenie sa dostane do porovnania s obyčajnými ľuďmi.
• Existuje možné prepojenie medzi chorobou a vystavením pesticídom, čo dokazuje nárast výskytu medzi futbalovými hráčmi.
• Age. Ľudia vo veku od 40 do 60 rokov sú vystavení vyššiemu riziku.
• Muži trpia viac ako ženy.
• Geografické faktory: Japonsko, Západná Guinea, Guam hlásili vyšší výskyt tejto choroby.

diagnostika

Diagnostika ALS je pomerne zložitá, pretože príznaky pripomínajú iné neurologické stavy.

Symptómy poškodenia horných a dolných motorických neurónov v jednej končatine, ktoré nemožno vysvetliť inou poruchou, sú indikátorom syndrómu. Primárna diagnóza je založená na anamnéze príznakov, ktoré doktor pozoruje u pacienta.

Potom sa vykoná séria testov na potvrdenie diagnózy a vylúčenie iných ochorení. Mali by sa vykonať diagnostické testy na vylúčenie iných nervových porúch, ktoré sa podobajú amyotrofickej laterálnej skleróze.

Medzi dôležité patria:

• Elektromyografia (EMG) detekuje elektrickú aktivitu vo svaloch.
• Meranie rýchlosti nervového vedenia (NCV). Indikuje periférnu neuropatiu, preto sú potrebné ďalšie testy.
• Magnetické rezonančné zobrazenie (MRI) je neinvazívny postup. Používa sa na získanie detailných obrázkov mozgu a miechy. MRI môže vylúčiť kýlu medzistavcového disku v krku, nádory miechy, cervikálnu spondylózu a iné poruchy.
• Spinálna bederná punkcia. Vedený študovať tekutinu okolo miechy.
• Vykoná sa svalová biopsia, aby sa vylúčila akákoľvek myopatia.
• Skúšky krvi a moču sú užitočné na vylúčenie iných podozrivých ochorení.

Pacient by mal vždy zistiť názor druhého odborníka, pretože existuje veľká nejednoznačnosť súvisiaca s diagnózou ALS.

Existuje veľa symptómov, ktoré sa zhodujú s inými ochoreniami, ako je AIDS, T-bunková leukémia, Lyme choroba, roztrúsená skleróza, post-polio syndróm, atrofia miechy, multifokálna motorická neuropatia.

liečba

Neexistuje žiadna špeciálna liečba. Pomoc sa zameriava na spomalenie progresie ochorenia a zabezpečenie jeho zvládnuteľnosti.

lieky

• Riluzol (Rilutek), prvý liek, ktorý sa môže použiť pri liečbe. Riluzole minimalizuje poškodenie motorických neurónov kontrolovaním uvoľňovania glutamátu.

Klinické štúdie pacientov s ALS ukázali, že Riluzole neruší poškodenie, ktoré už bolo vykonané, ale pomáha tým, ktorí ťažko prehĺtajú. Taktiež predlžuje prežitie o niekoľko mesiacov a oneskoruje potrebu vetrania. Zostáva však možnosť niektorých vedľajších účinkov (ako poškodenie pečene).

• Lieky sa často predpisujú pacientom na kontrolu únavy, svalových kŕčov, bolesti, zápchy, nadmernej slinenie, spúta, spasticity, depresie a porúch spánku.
• Fyzikálna terapia povzbudzuje osobu, aby vykonávala jednoduché cvičenia, ako je chôdza, plávanie alebo stacionárny bicykel. Zvyšuje svalovú silu, zlepšuje kardiovaskulárne zdravie, pomáha odolávať únave a depresii.
• Profesionálni terapeutov oboznámia ľudí so zariadeniami, ktoré pomáhajú v každodennom živote. Napríklad invalidné vozíky, rampy.
• Rečová terapia sa odporúča, pretože s progresiou ochorenia sa stáva stále ťažšie. Speechoví terapeuti sa naučia hovoriť hlasnejšie a jasnejšie, ako aj používanie neverbálnych komunikačných prostriedkov. Pomáhajú používať zariadenia, ako sú syntetizátory reči a počítače, ktoré poskytujú lepšiu komunikáciu.
• Pacienti, ktorí sa starajú o pacientov s ALS, by mali od odborníkov v oblasti výživy poučiť, ako pripraviť výživné jedlá. Ak pacient už nemôže jesť, do žalúdka sa vloží prívodná trubica. Pomáha zabrániť udušeniu alebo vzniku pneumónie.
• Sacie zariadenia sa často používajú na odstránenie nadbytočnej tekutiny alebo sliny.
• V noci sa zariadenie používa na umelé nafúknutie pľúc a pomáha pri dýchaní počas spánku. Po pokročení ochorenia sa zariadenie bude používať na plný úväzok.

V počiatočnom štádiu ochorenia

Lekári by mali vysvetliť chorobu pacientovi, čo bude potrebné, a pomôcť pochopiť rôzne dostupné možnosti liečby, aby mohol urobiť informované rozhodnutia.

Ako by mal pacient riešiť ALS?

ALS môže byť zničujúce pre pacienta a členov rodiny. Samozrejme, bude to smutné obdobie, keď sa všetky zainteresované strany pokúsia vyrovnať so situáciou. Je vždy dôležité zachovať si pozitívny postoj, pretože to predĺži prežitie, zlepší kvalitu života.

Mnohí z nich zostávajú intelektuálne aktívni a toto je ďalší užitočný aspekt. Skoré lekárske, finančné alebo osobné rozhodnutia značne zmierňujú napätie.

Pri správnom prístupe k tejto chorobe, dobrej liečbe a podpore, ľudia s ALS môžu žiť lepší život.